h1

TY  - JOUR
AU  - Brunet, Theresa
AU  - Zott, Benedikt
AU  - Lieftüchter, Victoria
AU  - Lenz, Dominic
AU  - Schmidt, Axel
AU  - Peters, Philipp
AU  - Kopajtich, Robert
AU  - Zaddach, Malin
AU  - Zimmermann, Hanna
AU  - Hüning, Irina
AU  - Ballhausen, Diana
AU  - Staufner, Christian
AU  - Bianzano, Alyssa
AU  - Hughes, Joanne
AU  - Taylor, Robert W.
AU  - McFarland, Robert
AU  - Devlin, Anita
AU  - Mihaljević, Mihaela
AU  - Barišić, Nina
AU  - Rohlfs, Meino
AU  - Wilfling, Sibylle
AU  - Sondheimer, Neal
AU  - Hewson, Stacy
AU  - Marinakis, Nikolaos M.
AU  - Kosma, Konstantina
AU  - Traeger-Synodinos, Joanne
AU  - Elbracht, Miriam
AU  - Begemann, Matthias
AU  - Trepels-Kottek, Sonja
AU  - Hasan, Dimah
AU  - Scala, Marcello
AU  - Capra, Valeria
AU  - Zara, Federico
AU  - van der Ven, Amelie T.
AU  - Driemeyer, Joenna
AU  - Apitz, Christian
AU  - Krämer, Johannes
AU  - Strong, Alanna
AU  - Hakonarson, Hakon
AU  - Watson, Deborah
AU  - Mayr, Johannes A.
AU  - Prokisch, Holger
AU  - Meitinger, Thomas
AU  - Borggraefe, Ingo
AU  - Spiegler, Juliane
AU  - Baric, Ivo
AU  - Paolini, Marco
AU  - Gerstl, Lucia
AU  - Wagner, Matias
TI  - De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
JO  - Genetics in medicine
VL  - 26
IS  - 2
SN  - 1530-0366
CY  - Amsterdam
PB  - Elsevier
M1  - RWTH-CONV-253483
SP  - 101013
PY  - 2024
LB  - PUB:(DE-HGF)16 ; PUB:(DE-HGF)7
UR  - <Go to ISI:>//WOS:001194984300001
C6  - pmid:37924258
DO  - DOI:10.1016/j.gim.2023.101013
UR  - https://publications.rwth-aachen.de/record/1007118
ER  -