TY - JOUR AU - Paul, Maimuna S. AU - Michener, Sydney L. AU - Pan, Hongling AU - Chan, Hiuling AU - Pfliger, Jessica M. AU - Rosenfeld, Jill A. AU - Lerma, Vanesa C. AU - Tran, Alyssa AU - Longley, Megan A. AU - Lewis, Richard A. AU - Weisz-Hubshman, Monika AU - Bekheirnia, Mir Reza AU - Bekheirnia, Nasim AU - Massingham, Lauren AU - Zech, Michael AU - Wagner, Matias AU - Engels, Hartmut AU - Cremer, Kirsten AU - Mangold, Elisabeth AU - Peters, Sophia AU - Trautmann, Jessica AU - Mester, Jessica L. AU - Guillen Sacoto, Maria J. AU - Person, Richard AU - McDonnell, Pamela P. AU - Cohen, Stacey R. AU - Lusk, Laina AU - Cohen, Ana S. A. AU - Le Pichon, Jean-Baptiste AU - Pastinen, Tomi AU - Zhou, Dihong AU - Engleman, Kendra AU - Racine, Caroline AU - Faivre, Laurence AU - Moutton, Sébastien AU - Denommé-Pichon, Anne-Sophie AU - Koh, Hyun Yong AU - Poduri, Annapurna AU - Bolton, Jeffrey AU - Knopp, Cordula AU - Julia Suh, Dong Sun AU - Maier, Andrea AU - Toosi, Mehran Beiraghi AU - Karimiani, Ehsan Ghayoor AU - Maroofian, Reza AU - Schaefer, Gerald Bradley AU - Ramakumaran, Vijayalakshmi AU - Vasudevan, Pradeep AU - Prasad, Chitra AU - Osmond, Matthew AU - Schuhmann, Sarah AU - Vasileiou, Georgia AU - Russ-Hall, Sophie AU - Scheffer, Ingrid E. AU - Carvill, Gemma L. AU - Mefford, Heather AU - Bacino, Carlos A. AU - Lee, Brendan H. AU - Chao, Hsiao-Tuan TI - A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3 JO - The American journal of human genetics VL - 111 IS - 1 SN - 1537-6605 CY - New York, NY [u.a.] PB - Cell Press M1 - RWTH-CONV-253504 SP - 96-118 PY - 2024 LB - PUB:(DE-HGF)16 UR - <Go to ISI:>//WOS:001154201800001 C6 - pmid:38181735 DO - DOI:10.1016/j.ajhg.2023.12.004 UR - https://publications.rwth-aachen.de/record/1007150 ER -