TY - JOUR AU - Schmidt, Axel AU - Danyel, Magdalena AU - Grundmann, Kathrin AU - Brunet, Theresa AU - Klinkhammer, Hannah AU - Hsieh, Tzung-Chien AU - Engels, Hartmut AU - Peters, Sophia AU - Knaus, Alexej AU - Moosa, Shahida AU - Averdunk, Luisa AU - Boschann, Felix AU - Sczakiel, Henrike Lisa AU - Schwartzmann, Sarina AU - Mensah, Martin Atta AU - Pantel, Jean Tori AU - Holtgrewe, Manuel AU - Bösch, Annemarie AU - Weiß, Claudia AU - Weinhold, Natalie AU - Suter, Aude-Annick AU - Stoltenburg, Corinna AU - Neugebauer, Julia AU - Kallinich, Tillmann AU - Kaindl, Angela M. AU - Holzhauer, Susanne AU - Bührer, Christoph AU - Bufler, Philip AU - Kornak, Uwe AU - Ott, Claus-Eric AU - Schülke, Markus AU - Nguyen, Hoa Huu Phuc AU - Hoffjan, Sabine AU - Grasemann, Corinna AU - Rothoeft, Tobias AU - Brinkmann, Folke AU - Matar, Nora AU - Sivalingam, Sugirthan AU - Perne, Claudia AU - Mangold, Elisabeth AU - Kreiss, Martina AU - Cremer, Kirsten AU - Betz, Regina C. AU - Mücke, Martin AU - Grigull, Lorenz AU - Klockgether, Thomas AU - Spier, Isabel AU - Heimbach, André AU - Bender, Tim AU - Brand, Fabian AU - Stieber, Christiane AU - Morawiec, Alexandra Marzena AU - Karakostas, Pantelis AU - Schäfer, Valentin S. AU - Bernsen, Sarah AU - Weydt, Patrick AU - Castro-Gomez, Sergio AU - Aziz, Ahmad AU - Grobe-Einsler, Marcus AU - Kimmich, Okka AU - Kobeleva, Xenia AU - Önder, Demet AU - Lesmann, Hellen AU - Kumar, Sheetal AU - Tacik, Pawel AU - Basin, Meghna Ahuja AU - Incardona, Pietro AU - Lee-Kirsch, Min Ae AU - Berner, Reinhard AU - Schuetz, Catharina AU - Körholz, Julia AU - Kretschmer, Tanita AU - Di Donato, Nataliya AU - Schröck, Evelin AU - Heinen, André AU - Reuner, Ulrike AU - Hanßke, Amalia-Mihaela AU - Kaiser, Frank J. AU - Manka, Eva AU - Munteanu, Martin AU - Kuechler, Alma AU - Cordula, Kiewert AU - Hirtz, Raphael AU - Schlapakow, Elena AU - Schlein, Christian AU - Lisfeld, Jasmin AU - Kubisch, Christian AU - Herget, Theresia AU - Hempel, Maja AU - Weiler-Normann, Christina AU - Ullrich, Kurt AU - Schramm, Christoph AU - Rudolph, Cornelia AU - Rillig, Franziska AU - Groffmann, Maximilian AU - Muntau, Ania AU - Tibelius, Alexandra AU - Schwaibold, Eva M. C. AU - Schaaf, Christian P. AU - Zawada, Michal AU - Kaufmann, Lilian AU - Hinderhofer, Katrin AU - Okun, Pamela M. AU - Kotzaeridou, Urania AU - Hoffmann, Georg F. AU - Choukair, Daniela AU - Bettendorf, Markus AU - Spielmann, Malte AU - Ripke, Annekatrin AU - Pauly, Martje AU - Münchau, Alexander AU - Lohmann, Katja AU - Hüning, Irina AU - Hanker, Britta AU - Bäumer, Tobias AU - Herzog, Rebecca AU - Hellenbroich, Yorck AU - Westphal, Dominik S. AU - Strom, Tim AU - Kovacs, Reka AU - Riedhammer, Korbinian M. AU - Mayerhanser, Katharina AU - Graf, Elisabeth AU - Brugger, Melanie AU - Hoefele, Julia AU - Oexle, Konrad AU - Mirza-Schreiber, Nazanin AU - Berutti, Riccardo AU - Schatz, Ulrich AU - Krenn, Martin AU - Makowski, Christine AU - Weigand, Heike AU - Schröder, Sebastian AU - Rohlfs, Meino AU - Vill, Katharina AU - Hauck, Fabian AU - Borggraefe, Ingo AU - Müller-Felber, Wolfgang AU - Kurth, Ingo AU - Elbracht, Miriam AU - Knopp, Cordula AU - Begemann, Matthias AU - Kraft, Florian AU - Lemke, Johannes R. AU - Hentschel, Julia AU - Platzer, Konrad AU - Strehlow, Vincent AU - Abou Jamra, Rami AU - Kehrer, Martin AU - Demidov, German AU - Beck-Wödl, Stefanie AU - Graessner, Holm AU - Sturm, Marc AU - Zeltner, Lena AU - Schöls, Ludger J. AU - Magg, Janine AU - Bevot, Andrea AU - Kehrer, Christiane AU - Kaiser, Nadja AU - Turro, Ernest AU - Horn, Denise AU - Grüters-Kieslich, Annette AU - Klein, Christoph AU - Mundlos, Stefan AU - Nöthen, Markus AU - Riess, Olaf AU - Meitinger, Thomas AU - Krude, Heiko AU - Krawitz, Peter M. AU - Haack, Tobias AU - Ehmke, Nadja AU - Wagner, Matias TI - Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings JO - Nature genetics VL - 56 IS - 8 SN - 1546-1718 CY - London PB - Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature M1 - RWTH-CONV-253615 SP - 1644-1653 PY - 2024 LB - PUB:(DE-HGF)16 UR - <Go to ISI:>//WOS:001453995600001 C6 - pmid:39039281 DO - DOI:10.1038/s41588-024-01836-1 UR - https://publications.rwth-aachen.de/record/1007261 ER -