h1

TY  - JOUR
AU  - Paul, Maimuna S.
AU  - Michener, Sydney L.
AU  - Pan, Hongling
AU  - Chan, Hiuling
AU  - Pfliger, Jessica M.
AU  - Rosenfeld, Jill A.
AU  - Lerma, Vanesa C.
AU  - Tran, Alyssa
AU  - Longley, Megan A.
AU  - Lewis, Richard A.
AU  - Weisz-Hubshman, Monika
AU  - Bekheirnia, Mir Reza
AU  - Bekheirnia, Nasim
AU  - Massingham, Lauren
AU  - Zech, Michael
AU  - Wagner, Matias
AU  - Engels, Hartmut
AU  - Cremer, Kirsten
AU  - Mangold, Elisabeth
AU  - Peters, Sophia
AU  - Trautmann, Jessica
AU  - Perne, Claudia
AU  - Mester, Jessica L.
AU  - Guillen Sacoto, Maria J.
AU  - Person, Richard
AU  - McDonnell, Pamela P.
AU  - Cohen, Stacey R.
AU  - Lusk, Laina
AU  - Cohen, Ana S. A.
AU  - Le Pichon, Jean-Baptiste
AU  - Pastinen, Tomi
AU  - Zhou, Dihong
AU  - Engleman, Kendra
AU  - Racine, Caroline
AU  - Faivre, Laurence
AU  - Moutton, Sébastien
AU  - Denommé-Pichon, Anne-Sophie
AU  - Koh, Hyun Yong
AU  - Poduri, Annapurna
AU  - Bolton, Jeffrey
AU  - Knopp, Cordula
AU  - Julia Suh, Dong Sun
AU  - Maier, Andrea
AU  - Toosi, Mehran Beiraghi
AU  - Karimiani, Ehsan Ghayoor
AU  - Maroofian, Reza
AU  - Schaefer, Gerald Bradley
AU  - Ramakumaran, Vijayalakshmi
AU  - Vasudevan, Pradeep
AU  - Banos-Pinero, Benito
AU  - Pagnamenta, Alistair T.
AU  - Prasad, Chitra
AU  - Osmond, Matthew
AU  - Schuhmann, Sarah
AU  - Vasileiou, Georgia
AU  - Russ-Hall, Sophie
AU  - Scheffer, Ingrid E.
AU  - Carvill, Gemma L.
AU  - Mefford, Heather
AU  - Bacino, Carlos A.
AU  - Lee, Brendan H.
AU  - Chao, Hsiao-Tuan
TI  - A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
JO  - The American journal of human genetics
VL  - 111
IS  - 4
SN  - 1537-6605
CY  - New York, NY [u.a.]
PB  - Cell Press
M1  - RWTH-CONV-253760
SP  - 805-805
PY  - 2024
LB  - PUB:(DE-HGF)1 ; PUB:(DE-HGF)16
UR  - <Go to ISI:>//WOS:001226599000001
C6  - pmid:38508193
DO  - DOI:10.1016/j.ajhg.2024.03.009
UR  - https://publications.rwth-aachen.de/record/1007385
ER  -