http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
Stegmann, Jil D. (Corresponding author) ; Kalanithy, Jeshurun C. ; Dworschak, Gabriel C. ; Ishorst, Nina ; Mingardo, Enrico ; Lopes, Filipa M. ; Ho, Yee Mang ; Grote, Phillip ; Lindenberg, Tobias T. ; Yilmaz, Öznur ; Channab, Khadija ; Seltzsam, Steve ; Shril, Shirlee ; Hildebrandt, Friedhelm ; Boschann, Felix ; Heinen, André ; Jolly, Angad ; Myers, Katherine ; McBride, Kim ; Bekheirnia, Mir Reza ; Bekheirnia, Nasim ; Scala, Marcello ; Morleo, Manuela ; Nigro, Vincenzo ; Torella, Annalaura ; TUDP consortium (Collaboration author) ; Pinelli, Michele ; Capra, Valeria ; Accogli, Andrea ; Maitz, Silvia ; Spano, Alice ; Olson, Rory J. ; Klee, Eric W. ; Lanpher, Brendan C. ; Jang, Se Song ; Chae, Jong-Hee ; Steinbauer, Philipp ; Rieder, Dietmar ; Janecke, Andreas R. ; Vodopiutz, Julia ; Vogel, Ida ; Blechingberg, Jenny ; Cohen, Jennifer L. ; Riley, Kacie ; Klee, Victoria ; Walsh, Laurence E. ; Begemann, MatthiasRWTH* ; Elbracht, MiriamRWTH* ; Eggermann, ThomasRWTH* ; Stoppe, Arzu ; Stuurman, Kyra ; van Slegtenhorst, Marjon ; Barakat, Tahsin Stefan ; Mulhern, Maureen S. ; Sands, Tristan T. ; Cytrynbaum, Cheryl ; Weksberg, Rosanna ; Isidori, Federica ; Pippucci, Tommaso ; Severi, Giulia ; Montanari, Francesca ; Kruer, Michael C. ; Bakhtiari, Somayeh ; Darvish, Hossein ; Reutter, Heiko ; Hagelueken, Gregor ; Geyer, Matthias ; Woolf, Adrian S. ; Posey, Jennifer E. ; Lupski, James R. ; Odermatt, Benjamin ; Hilger, Alina C. (Corresponding author)
In
npj Genomic Medicine 9(1), Seiten/Artikel-Nr.:18
2024
ImpressumLondon [u.a.] : Nature Publ. Group
Umfang1-12
ISSN2056-7944
Online
DOI: 10.1038/s41525-024-00398-9
10.1038/s41525-024-00398-9
DOI: 10.18154/RWTH-CONV-253508
URL: https://publications.rwth-aachen.de/record/1007137/files/1007137.pdf
Einrichtungen
- Institut und Lehrstuhl für Humangenetik und Genommedizin (525000-2)
- Lehr- und Forschungsgebiet Klinische Genomik (941120)
OpenAccess:
PDF
Dokumenttyp
Journal Article
Format
online
Sprache
English
Anmerkung
Peer reviewed article
Externe Identnummern
SCOPUS: SCOPUS:2-s2.0-85186632646
WOS Core Collection: WOS:001179399200001
PubMed: pmid:38429302
Interne Identnummern
RWTH-CONV-253508
Datensatz-ID: 1007137
Beteiligte Länder
Austria, Canada, Denmark, Germany, Iran, Italy, Netherlands, South Korea, Switzerland, UK, USA
