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Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia
Asif, Maria ; Khayyat, Arwa Ishaq A. ; Alawbathani, Salem ; Abdullah, Uzma ; Sanner, Anne ; Georgomanolis, Theodoros ; Haasters, Judith ; Becker, Kerstin ; Budde, Birgit ; Becker, Christian ; Thiele, Holger ; Baig, Shahid M. ; Isidoro-García, María ; Winter, Dominic ; Pogoda, Hans-Martin ; Muhammad, Sajjad ; Hammerschmidt, Matthias ; Kraft, FlorianRWTH* ; Kurth, IngoRWTH* ; Martin, Hilario Gomez ; Wagner, Matias ; Nürnberg, Peter ; Hussain, Muhammad Sajid (Corresponding author)
In
Neurology
In
Genetics in medicine 26(7), Seiten/Artikel-Nr.:101143
2024
ImpressumAmsterdam : Elsevier
Umfang[1]-16
ISSN1530-0366
Online
DOI: 10.1016/j.gim.2024.101143
10.1016/j.gim.2024.101143
DOI: 10.18154/RWTH-CONV-253568
URL: https://publications.rwth-aachen.de/record/1007214/files/1007214.pdf
Einrichtungen
- Institut und Lehrstuhl für Humangenetik und Genommedizin (525000-2)
OpenAccess:
PDF
Dokumenttyp
Journal Article/Contribution to a book
Format
online, print
Sprache
English
Anmerkung
Peer reviewed article
Externe Identnummern
SCOPUS: SCOPUS:2-s2.0-85193293159
WOS Core Collection: WOS:001245869800001
PubMed: pmid:38641995
Interne Identnummern
RWTH-CONV-253568
Datensatz-ID: 1007214
Beteiligte Länder
Germany, Pakistan, Saudi Arabia, Spain
Lizenzstatus der Zeitschrift


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; BIOSIS Previews ; Biological Abstracts ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Clinical Medicine ; DEAL Springer ; Essential Science Indicators ; IF >= 5 ; JCR ; Nationallizenz

; SCOPUS ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection