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Clinical and Genetic Analysis of L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Caused by a Novel L2HGDH Mutation with a Concurrent RYR1 Variant

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In
Genes 17(7), Seiten/Artikel-Nr.:735

ImpressumBasel : MDPI

ISSN2073-4425

Online
DOI: 10.3390/genes17070735


Einrichtungen

  1. Institut und Lehrstuhl für Molekulare Pathobiochemie, experimentelle Gentherapie und klinische Chemie (922420)

Projekte

  1. OAPKF - Open-Access-Publikation mit Unterstützung der RWTH Aachen University (021000-OAPKF) (021000-OAPKF)

Thematische Einordnung (Klassifikation)
DDC: 570


Dokumenttyp
Journal Article

Format
online

Sprache
English

Anmerkung
Peer reviewed article

Interne Identnummern
RWTH-2026-06574
Datensatz-ID: 1038551

Lizenzstatus der Zeitschrift

 GO

Medline ; OpenAccess ; BIOSIS Previews ; Biological Abstracts ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Ebsco Academic Search ; Essential Science Indicators ; IF < 5 ; JCR ; SCOPUS ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection
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Faculty of Medicine (Fac.10)
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 Record created 2026-07-07, last modified 2026-07-10
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