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http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Much, C. D. ; Schwefel, K. ; Skowronek, D. ; Shoubash, L. ; von Podewils, F. ; Elbracht, M.RWTH* ; Spiegler, S. ; Kurth, I.RWTH* ; Flöel, A. ; Schroeder, H. W. S. ; Felbor, U. ; Rath, M. (Corresponding author)
Novel Pathogenic Variants in a Cassette Exon of CCM2 in Patients With Cerebral Cavernous Malformations
Frontiers in neurology 10, 1219 (2019) [10.3389/fneur.2019.01219]2019     Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Suresh, B. (Corresponding author) ; Reddy, V. ; Kurth, I.RWTH* ; Jagadeesh, S.
A Child Presenting with Recurrent Corneal Ulcers: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV (HSAN IV)
Neuro-ophthalmology 43(5), 310-312 (2019) [10.1080/01658107.2018.1506937]2019   BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Li, Z.RWTH* ; Schulz, M. H. ; Look, T.RWTH* ; Begemann, M.RWTH* ; Zenke, M.RWTH* ; Costa, I. G. (Corresponding author)RWTH*
Identification of transcription factor binding sites using ATAC-seq
Genome biology 20, 45 (2019) [10.1186/s13059-019-1642-2]2019     Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article/Contribution to a book Kraft, F. (Corresponding author)RWTH* ; Kurth, I. (Corresponding author)RWTH*
Long-read sequencing in human genetics
Medizinische Genetik 31(2), 198-204 (2019) [10.1007/s11825-019-0249-z] special issue: "NGS: Aktueller Stand, Herausforderungen und neue Entwicklungen"2019     Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Abstract/Journal Article/Contribution to a conference proceedings Beier, F.RWTH* ; Kirschner, M.RWTH* ; Bouillon, A.-S.RWTH* ; Halfmeyer, I.RWTH* ; Ventura Ferreira, M. S.RWTH* ; Kricheldorf, K.RWTH* ; Maurer, A.RWTH* ; Wilop, S.RWTH* ; Thol, F. ; Roeth, A. ; Platzbecker, U. ; Radsak, M. ; Ayuk, F. A. ; Corbacioglu, S. ; Hoechsmann, B. ; Wilk, C. M. ; Hinze, C. ; Chromik, J. ; Egle, A. ; Bittenbring, J. T. ; Eggermann, T.RWTH* ; Kurth, I.RWTH* ; Koschmieder, S.RWTH* ; Schemionek, M.RWTH* ; Isfort, S.RWTH* ; Panse, J. P.RWTH* ; Brümmendorf, T. H.RWTH*
Identification of patients with classical and/or cryptic dyskeratosis congenita (DKC) by telomere length screening using different percentiles : results from the Aachen telomeropathy registry
2018Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Medizinische Onkologie, WienWien, Austria, 28 Sep 2018 - 2 Oct 20182018-09-282018-10-02 Oncology research and treatment 41(Supplement 4), V382 (2018) special issue: "Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Medizinische Onkologie, Wien, 28. September - 2. Oktober 2018: Abstracts"2018     Fulltext BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Abstract/Journal Article/Contribution to a book/Contribution to a conference proceedings Bouillon, A.-S.RWTH* ; Crysandt, M.RWTH* ; Ferreira, M. S.RWTH* ; Begemann, M.RWTH* ; Silling, G.RWTH* ; Brümmendorf, T. H.RWTH* ; Elbracht, M.RWTH* ; Beier, F.RWTH* ; Jost, E.RWTH*
Case report : Successful allogeneic stem cell transplantation of a patient with Werner syndrome and acute myeloid leukemia
2018Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Medizinische Onkologie, WienWien, Austria, 28 Sep 2018 - 2 Oct 20182018-09-282018-10-02 Oncology research and treatment 41(Supplement 4), P232 (2018) special issue: "Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Medizinische Onkologie, Wien, 28. September - 2. Oktober 2018: Abstracts" (978-3-318-06426-1)2018     Fulltext BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Dworschak, G. C. (Corresponding author) ; Engels, H. ; Becker, J. ; Soellner, L.RWTH* ; Eggermann, T.RWTH* ; Kipfmueller, F. ; Müller, A. ; Reutter, H. ; Kreiß, M.
De Novo Duplication of 11p15 Associated With Congenital Diaphragmatic Hernia
Frontiers in Pediatrics 6, 116 (2018) [10.3389/fped.2018.00116]2018     Files BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Klasen, M. (Corresponding author)RWTH* ; Wolf, D.RWTH* ; Eisner, P. D.RWTH* ; Habel, U.RWTH* ; Repple, J.RWTH* ; Vernaleken, I. B.RWTH* ; Schlüter, T.RWTH* ; Eggermann, T.RWTH* ; Zerres, K.RWTH* ; Zepf, F. D. ; Mathiak, K.RWTH*
Neural networks underlying trait aggression depend on MAOA gene alleles
Brain structure & function 223(2), 873-881 (2018) [10.1007/s00429-017-1528-6]2018   BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Ebner, K. ; Dafinger, C. ; Ortiz Bruechle, N. C.RWTH* ; Koerber, F. ; Schermer, B. ; Benzing, T. ; Dötsch, J. ; Zerres, K.RWTH* ; Weber, L. T. ; Beck, B. B. ; Liebau, M. C. (Corresponding author)
Challenges in establishing genotype-phenotype correlations in ARPKD: case report on a toddler with two severe PKHD1 mutations
Pediatric nephrology 32(7), 1269-1273 (2017) [10.1007/s00467-017-3648-x]2017   BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png Journal Article Erger, F. K. M.RWTH* ; Ortiz Brüchle, N. C.RWTH* ; Gembruch, U. ; Zerres, K. (Corresponding author)RWTH*
Prenatal ultrasound, genotype, and outcome in a large cohort of prenatally affected patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease and other hereditary cystic kidney diseases
Archives of gynecology and obstetrics 295(4), 897-906 (2017) [10.1007/s00404-017-4336-6]2017   BibTeX | EndNote: XML, Text | RIS

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