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Challenges in establishing genotype-phenotype correlations in ARPKD: case report on a toddler with two severe PKHD1 mutations
Ebner, Kathrin ; Dafinger, Claudia ; Ortiz Bruechle, Nadina CarolaRWTH* ; Koerber, Friederike ; Schermer, Bernhard ; Benzing, Thomas ; Dötsch, Jörg ; Zerres, KlausRWTH* ; Weber, Lutz Thorsten ; Beck, Bodo B. ; Liebau, Max Christoph (Corresponding author)
In
Pediatric nephrology 32(7), Seiten/Artikel-Nr.:1269-1273
2017
ImpressumBerlin : Springer
ISSN0931-041X
Online
DOI: 10.1007/s00467-017-3648-x
10.1007/s00467-017-3648-x
Einrichtungen
- Lehrstuhl für Humangenetik (525000-2)
- Institut für Humangenetik (9735208)
Dokumenttyp
Journal Article
Format
online
Sprache
English
Anmerkung
Peer reviewed article
Externe Identnummern
SCOPUS: SCOPUS:2-s2.0-85016455667
WOS Core Collection: WOS:000401926600021
PubMed: pmid:28364132
Interne Identnummern
RWTH-CONV-221586
Datensatz-ID: 716285
Beteiligte Länder
Germany
Lizenzstatus der Zeitschrift


; BIOSIS Previews ; Current Contents - Clinical Medicine ; Ebsco Academic Search ; IF < 5 ; JCR ; NCBI Molecular Biology Database ; Nationallizenz

; SCOPUS ; Science Citation Index ; Science Citation Index Expanded ; Thomson Reuters Master Journal List ; Web of Science Core Collection