Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings

Schmidt, Axel ; Danyel, Magdalena ; Grundmann, Kathrin ; Brunet, Theresa ; Klinkhammer, Hannah ; Hsieh, Tzung-Chien ; Engels, Hartmut ; Peters, Sophia ; Knaus, Alexej ; Moosa, Shahida ; Averdunk, Luisa ; Boschann, Felix ; Sczakiel, Henrike Lisa ; Schwartzmann, Sarina ; Mensah, Martin Atta ; Pantel, Jean Tori ; Holtgrewe, Manuel ; Bösch, Annemarie ; Weiß, Claudia ; Weinhold, Natalie ; Suter, Aude-Annick ; Stoltenburg, Corinna ; Neugebauer, Julia ; Kallinich, Tillmann ; Kaindl, Angela M. ; Holzhauer, Susanne ; Bührer, Christoph ; Bufler, Philip ; Kornak, Uwe ; Ott, Claus-Eric ; Schülke, Markus ; Nguyen, Hoa Huu Phuc ; Hoffjan, Sabine ; Grasemann, Corinna ; Rothoeft, Tobias ; Brinkmann, Folke ; Matar, Nora ; Sivalingam, Sugirthan ; Perne, Claudia ; Mangold, Elisabeth ; Kreiss, Martina ; Cremer, Kirsten ; Betz, Regina C. ; Mücke, Martin ; Grigull, Lorenz ; Klockgether, Thomas ; Spier, Isabel ; Heimbach, André ; Bender, Tim ; Brand, Fabian ; Stieber, Christiane ; Morawiec, Alexandra Marzena ; Karakostas, Pantelis ; Schäfer, Valentin S. ; Bernsen, Sarah ; Weydt, Patrick ; Castro-Gomez, Sergio ; Aziz, Ahmad ; Grobe-Einsler, Marcus ; Kimmich, Okka ; Kobeleva, Xenia ; Önder, Demet ; Lesmann, Hellen ; Kumar, Sheetal ; Tacik, Pawel ; Basin, Meghna Ahuja ; Incardona, Pietro ; Lee-Kirsch, Min Ae ; Berner, Reinhard ; Schuetz, Catharina ; Körholz, Julia ; Kretschmer, Tanita ; Di Donato, Nataliya ; Schröck, Evelin ; Heinen, André ; Reuner, Ulrike ; Hanßke, Amalia-Mihaela ; Kaiser, Frank J. ; Manka, Eva ; Munteanu, Martin ; Kuechler, Alma ; Cordula, Kiewert ; Hirtz, Raphael ; Schlapakow, Elena ; Schlein, Christian ; Lisfeld, Jasmin ; Kubisch, Christian ; Herget, Theresia ; Hempel, Maja ; Weiler-Normann, Christina ; Ullrich, Kurt ; Schramm, Christoph ; Rudolph, Cornelia ; Rillig, Franziska ; Groffmann, Maximilian ; Muntau, Ania ; Tibelius, Alexandra ; Schwaibold, Eva M. C. ; Schaaf, Christian P. ; Zawada, Michal ; Kaufmann, Lilian ; Hinderhofer, Katrin ; Okun, Pamela M. ; Kotzaeridou, Urania ; Hoffmann, Georg F. ; Choukair, Daniela ; Bettendorf, Markus ; Spielmann, Malte ; Ripke, Annekatrin ; Pauly, Martje ; Münchau, Alexander ; Lohmann, Katja ; Hüning, Irina ; Hanker, Britta ; Bäumer, Tobias ; Herzog, Rebecca ; Hellenbroich, Yorck ; Westphal, Dominik S. ; Strom, Tim ; Kovacs, Reka ; Riedhammer, Korbinian M. ; Mayerhanser, Katharina ; Graf, Elisabeth ; Brugger, Melanie ; Hoefele, Julia ; Oexle, Konrad ; Mirza-Schreiber, Nazanin ; Berutti, Riccardo ; Schatz, Ulrich ; Krenn, Martin ; Makowski, Christine ; Weigand, Heike ; Schröder, Sebastian ; Rohlfs, Meino ; Vill, Katharina ; Hauck, Fabian ; Borggraefe, Ingo ; Müller-Felber, Wolfgang ; Kurth, Ingo^RWTH* ; Elbracht, Miriam ; Knopp, Cordula^RWTH* ; Begemann, Matthias^RWTH* ; Kraft, Florian^RWTH* ; Lemke, Johannes R. ; Hentschel, Julia ; Platzer, Konrad ; Strehlow, Vincent ; Abou Jamra, Rami ; Kehrer, Martin ; Demidov, German ; Beck-Wödl, Stefanie ; Graessner, Holm ; Sturm, Marc ; Zeltner, Lena ; Schöls, Ludger J. ; Magg, Janine ; Bevot, Andrea ; Kehrer, Christiane ; Kaiser, Nadja ; Turro, Ernest ; Horn, Denise ; Grüters-Kieslich, Annette ; Klein, Christoph ; Mundlos, Stefan ; Nöthen, Markus ; Riess, Olaf ; Meitinger, Thomas ; Krude, Heiko ; Krawitz, Peter M. (Corresponding author) ; Haack, Tobias ; Ehmke, Nadja ; Wagner, Matias

In
Nature genetics 56(8), Seiten/Artikel-Nr.:1644-1653

2024

ImpressumLondon : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature

ISSN1546-1718

Online
DOI: 10.1038/s41588-024-01836-1
10.1038/s41588-024-01836-1
DOI: 10.18154/RWTH-CONV-253615
URL: https://publications.rwth-aachen.de/record/1007261/files/1007261.pdf

Einrichtungen

1. Klinik und Lehrstuhl für Digitale Allgemeinmedizin (951210)
2. Institut und Lehrstuhl für Humangenetik und Genommedizin (525000-2)
3. Lehr- und Forschungsgebiet Klinische Genomik (941120)

OpenAccess:
PDF

Dokumenttyp
Journal Article

Format
online, print

Sprache
English

Anmerkung
Peer reviewed article

Externe Identnummern
SCOPUS: SCOPUS:2-s2.0-85199186684
WOS Core Collection: WOS:001453995600001
PubMed: pmid:39039281

Interne Identnummern
RWTH-CONV-253615
Datensatz-ID: 1007261

Beteiligte Länder
Austria, Germany, South Africa, USA

Lizenzstatus der Zeitschrift