http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
Paul, Maimuna S. ; Michener, Sydney L. ; Pan, Hongling ; Chan, Hiuling ; Pfliger, Jessica M. ; Rosenfeld, Jill A. ; Lerma, Vanesa C. ; Tran, Alyssa ; Longley, Megan A. ; Lewis, Richard A. ; Weisz-Hubshman, Monika ; Bekheirnia, Mir Reza ; Bekheirnia, Nasim ; Massingham, Lauren ; Zech, Michael ; Wagner, Matias ; Engels, Hartmut ; Cremer, Kirsten ; Mangold, Elisabeth ; Peters, Sophia ; Trautmann, Jessica ; Perne, Claudia ; Mester, Jessica L. ; Guillen Sacoto, Maria J. ; Person, Richard ; McDonnell, Pamela P. ; Cohen, Stacey R. ; Lusk, Laina ; Cohen, Ana S. A. ; Le Pichon, Jean-Baptiste ; Pastinen, Tomi ; Zhou, Dihong ; Engleman, Kendra ; Racine, Caroline ; Faivre, Laurence ; Moutton, Sébastien ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Koh, Hyun Yong ; Poduri, Annapurna ; Bolton, Jeffrey ; Knopp, CordulaRWTH* ; Julia Suh, Dong SunRWTH* ; Maier, AndreaRWTH* ; Toosi, Mehran Beiraghi ; Karimiani, Ehsan Ghayoor ; Maroofian, Reza ; Schaefer, Gerald Bradley ; Ramakumaran, Vijayalakshmi ; Vasudevan, Pradeep ; Banos-Pinero, Benito ; Pagnamenta, Alistair T. ; Prasad, Chitra ; Osmond, Matthew ; Schuhmann, Sarah ; Vasileiou, Georgia ; Russ-Hall, Sophie ; Scheffer, Ingrid E. ; Carvill, Gemma L. ; Mefford, Heather ; Undiagnosed Diseases Network (Collaboration author) ; Bacino, Carlos A. ; Lee, Brendan H. ; Chao 趙孝端, Hsiao-Tuan (Corresponding author)
In
The American journal of human genetics 111(6), Seiten/Artikel-Nr.:1239-1239
2024
ImpressumNew York, NY [u.a.] : Cell Press
ISSN1537-6605
Online
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.04.022
10.1016/j.ajhg.2024.04.022
Einrichtungen
- Institut und Lehrstuhl für Humangenetik und Genommedizin (525000-2)
- Lehr- und Forschungsgebiet Klinische Genomik (941120)
Dokumenttyp
Abstract/Journal Article
Format
online, print
Sprache
English
Externe Identnummern
SCOPUS: SCOPUS:2-s2.0-85192459046
WOS Core Collection: WOS:001252272800001
PubMed: pmid:38723631
Interne Identnummern
RWTH-CONV-253768
Datensatz-ID: 1007382
Beteiligte Länder
Australia, Canada, France, Germany, Iran, USA


; BIOSIS Previews ; Biological Abstracts ; Clarivate Analytics Master Journal List ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; Ebsco Academic Search ; Essential Science Indicators ; IF >= 5 ; JCR ; SCOPUS ; Science Citation Index Expanded ; Web of Science Core Collection