p53 Unchained - Constitutional Upregulation of p53 Caused by Germline Variants in MDM4 Leads to Bone Marrow Failure and Insufficient Telomere Maintenance

Meyer, Robert^RWTH* ; Bhoopalan, Senthil Velan ; Sharma, Richa ; Han, Lei ; Begemann, Matthias^RWTH* ; Jakob, Marcus ; Dey, Daniela^RWTH* ; Hanafee-Alali, Tarek ; Heller, Lara ; Gabriel, Heinz ; Kricheldorf, Kim^RWTH* ; Vieri, Margherita^RWTH* ; Isfort, Susanne^RWTH* ; Kirschner, Martin^RWTH* ; Panse, Jens Peter^RWTH* ; Kontny, Hans Udo^RWTH* ; Corbacioglu, Selim ; Pruett-Miller, Shondra M. ; Khurana, Claudia ; Erlacher, Miriam ; Larcher, Lise ; Soulier, Jean ; Elbracht, Miriam^RWTH* ; Kurth, Ingo^RWTH* ; Brümmendorf, Tim Henrik^RWTH* ; Beier, Fabian^RWTH* ; Wlodarski, Marcin

In
Abstracts from the 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference

In
European journal of human genetics 32(Supplement 2), Seiten/Artikel-Nr.:C24.2

2024

Konferenz/Event:57. Conference of the European-Society-of-Human-Genetics , Berlin , Germany , ESHG 2024 , 2024-06-01 - 2024-06-04

ImpressumBasingstoke : Stockton Press

Umfang862-863

ISSN1018-4813

In Artikel: Abstracts from the 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Oral Presentations. - Seiten 799-903

Online
URL: https://doi.org/10.1038/s41431-024-01732-6

Einrichtungen

1. Institut und Lehrstuhl für Humangenetik und Genommedizin (924610)
2. Lehr- und Forschungsgebiet Pädiatrische Onkologie und Stammzelltherapie (537500-4 ; 938620)
3. Klinik und Lehrstuhl für Innere Medizin (mit dem Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie) (531040-2 ; 933110)

Thematische Einordnung (Klassifikation)
DDC: 610

External link:

Homepage of journal

Dokumenttyp
Abstract/Journal Article/Contribution to a conference proceedings

Format
online, print

Sprache
English

Anmerkung
No peer reviewed article

Externe Identnummern
WOS Core Collection: WOS:001421430500143

Interne Identnummern
RWTH-2025-10599
Datensatz-ID: 1023255

Beteiligte Länder
France, Germany, USA

Lizenzstatus der Zeitschrift