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Novel homozygous nonsense mutation in the P5′N-1 coding gene as an alternative cause for hereditary anemia with basophilic stippling
Kirschner, MartinRWTH* ; Heinen, Inga RebeccaRWTH* ; Koschmieder, SteffenRWTH* ; Manco, Licinio ; Bento, Celeste ; Eggermann, ThomasRWTH* ; Kurth, IngoRWTH* ; Jost, EdgarRWTH* ; Brümmendorf, Tim HenrikRWTH* ; Fuchs, RolandRWTH*
In
Clinical Case Reports 10(3), Seiten/Artikel-Nr.:e05501
2022
ImpressumChichester : Wiley
Umfang1-6
ISSN2050-0904
Online
DOI: 10.1002/ccr3.5501
10.1002/ccr3.5501
DOI: 10.18154/RWTH-CONV-249536
URL: https://publications.rwth-aachen.de/record/856502/files/856502.pdf
Einrichtungen
- Klinik und Lehrstuhl für Innere Medizin (mit dem Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie) (531040-2)
- Institut und Lehrstuhl für Humangenetik und Genommedizin (525000-2)
OpenAccess:
PDF
Dokumenttyp
Journal Article
Format
online
Sprache
English
Anmerkung
Peer reviewed article
Externe Identnummern
WOS Core Collection: WOS:000818987200058
PubMed: pmid:35280089
Interne Identnummern
RWTH-CONV-249536
Datensatz-ID: 856502
Beteiligte Länder
Germany, Portugal


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